Но если мы на протяжении всей жизни и не задумываемся о наших генах, заболеваниях, наследственности, то во время беременности или планирования зачатия каждая мама начинает думать о здоровье будущего малыша.

Какому родителю хотелось бы, что бы его ребенок болел, а уж тем более – нес в себе наследственные заболевания?

Многие родители имеют хронические заболевания (эпилепсия, астма, гемофилия и т.д.), но это не значит, что им не хочется создать семью и иметь детей.

Такие родители боятся, что их чада будут подвержены тем же страшным заболеваниям. Не каждая семья, имея отягченную наследственность, решится на то, чтобы родить ребенка.

Но что же делать, если женщина уже забеременела? Именно генетика дает ответ на многие вопросы , волнующие каждого человека, желающего иметь здоровых и полноценных детей.

Разберемся подробнее, для чего нужна консультация генетика при планировании беременности, что она может дать и какие проблемы решить до зачатия.

При планировании беременности

Проконсультироваться у генетика можно не только по показаниям, но и по собственной инициативе.

По показаниям

Существуют такие семейные пары, которым консультация генетика просто необходима, поскольку они входят в группу риска .

Показания:

• семейные пары, у которых имеются семейные наследственные заболевания;
• кровнородственные браки;
• женщины, у которых в анамнезе есть неблагоприятные показатели (несколько выкидышей, был мертворожденный ребенок, бесплодие, при котором не было выявлено медицинских причин);
• если хотя бы один из из родителей подвергался неблагоприятным факторам (радиация, контакт с вредными химическими средствами, работа с ядовитыми веществами);
• женщины моложе 18 или старше 35 также входят в эту группу риска, поскольку возраст оказывает большое влияние на риск мутаций в генах.

По собственному желанию

У многих молодых пар есть свои проблемы или просто подозрения. Еще до зачатия, на этапе , можно пройти консультацию у генетика по собственному желанию.

Для этого нужно обратиться на прием и рассказать доктору о своих сомнениях и подозрениях, изложить причину обращения за консультацией.

Необходимо предоставить врачу подробные сведения о жизни пары, их родителей и родственников и пройти все анализы.

Когда результаты будут готовы, генетик сможет более подробно рассказать о возможных рисках и проблемах будущих детей. Вполне вероятно, что бояться будет нечего, и все ваши сомнения окажутся напрасными.

В чем состоит и как проходит консультация генетика?

На этапе планирования беременности

На приеме генетик составляет и изучает родословную семейной пары и все условия, которые могут неблагоприятно повлиять на здоровье будущего ребенка (болезни супругов, начиная с детского возраста, условия жизни, профессия и место работы, экология, медпрепараты, принимавшиеся супругами в последнее время).

На основании собранных данных генетик назначает необходимое обследование .

Для одной семейной пары будет достаточно сдать развернутый биохимический анализ крови и проконсультироваться у необходимых врачей (например, терапевта, эндокринолога, невропатолога), для другой пары с неблагоприятным анамнезом назначаются специальные обследования – исследования кариотипа (качество и количество хромосом).

При кровнородственных браках, бесплодии и невынашиваемых в прошлом беременностях назначается HLA-ТИПИРОВАНИЕ .

В результате полученных анализов и собранного анамнеза врач-генетик не только составляет индивидуальный генетический прогноз здоровья вашего будущего малыша, определяет риск проявления различных заболеваний, но и дает конкретные рекомендации по планированию беременности.

Всего существует 3 степени риска :

• низкая — менее 10%, означает, что родится здоровый ребенок;
• средняя – 10-20%, означает, что возможно рождение как здорового, так и больного ребенка. В таких случаях нужна особая диагностика во время беременности;
• высокая – в этом случае у пары есть возможность отказаться от планирования беременности либо воспользоваться .

Необходимо все же учитывать, что даже при высоком риске вполне возможно рождение здорового малыша.

Во время беременности

Вот и наступила долгожданная , теперь нужно думать о здоровье уже зачатого малыша.

В первые месяцы беременности плод формируется, и на него могут оказать воздействия различные неблагоприятные условия.

Существует определенная группа риска , входящим в которую просто необходимо пройти консультацию у генетика, чтобы исключить патологическое развитие плода.

К группе риска относятся женщины:

• в возрасте младше 18 лет или старше 35;
• имевшие в анамнезе наследственные патологические заболевания;
• рождавших ранее ребенка с отклонениями;
• курящие, употреблявшие алкоголь, наркотики;
• переболевшие , в самом начале беременности, а также имеющие такие заболевания, как , и т.д.;
• принимавшие медикаментозные препараты, у которых имеются противопоказания при беременности;
• делавшие флюорографию или на ранних сроках беременности;
• занимавшиеся опасными видами спорта: дайвингом, альпинизмом, а также загоравшие, делавшие пирсинг и т.д.

Поскольку женщина не всегда может узнать о наступившей беременности на ранних сроках, попасть в группу риска может каждая.

Методы генетического обследования беременных женщин делятся на безопасные как для матери, так и для малыша (неинвазивные) и инвазивные (те, что могут нанести вред плоду или беременной).

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ . Раньше его назначали только беременным женщинам, относящимся к группе риска, но теперь назначают всем, поскольку увеличился процент рождения детей с патологией.

Первое УЗИ проводится на 11-12 неделе беременности, второе на 20-22 неделе, а третье на 30-32 неделе. Метод позволяет выявить серьезные патологические изменения в 85% случаев.

Биохимический скрининг (биохимический анализ крови).

В сыворотке крови матери содержатся биохимические маркеры (ХГЧ, АФП, ПАПП-А, эстриол), которые должны соответствовать нормам в определенный срок беременности. По этим показателям можно выявить изменения на самых ранних сроках.

Самый биохимический анализ крови назначается на сроке от 8 до 12-13 недель, – 16-20 недель беременности.

Инвазивные методы диагностики

Назначаются только по очень строгим показаниям врача , поскольку могут навредить матери и ребенку и вызвать осложнения.

К этим методам относятся:

• биопсия хориона – забор части клеток оболочки плодного яйца. Этот метод используется на сроке 11-12 недель. Проводится пункция через переднюю брюшную стенку и берутся клетки из будущей плаценты (хориона);
• плацентоцентез – на исследование берутся частицы плаценты. Проводится на сроке 12-22 недели беременности. При этом также берется пункция через переднюю брюшную стенку или через влагалище под контролем ультразвуковых датчиков. Риск возникновения осложнений 3-4%;
• амниоцентез – на исследование берутся околоплодные воды при помощи пункции через переднюю брюшную стенку. Проводится на 15-16 неделе беременности. Риск развития осложнений не более 1%;
• кордоцентез – для исследования берется кровь из пуповины плода. Проводится после 20 недели беременности. Риск осложнений очень велик.

Все эти методы исследования проводятся с обезболиванием , под строгим контролем УЗИ и только по очень строгим показаниям. Их цель — выявить патологию плода на самых ранних сроках.

Не стоит все же забывать , что даже при наличии данных, свидетельствующих о патологии, всегда есть вероятность их ошибочности и возможности рождения здорового ребенка.

Поэтому не следует прерывать уже имеющуюся беременность без крайне важных на то причин . Тем более, если будущий ребенок любимый и долгожданный.

Наталья Чуличкова

Мы публикуем интервью с известным российским генетиком, академиком Юрием Петровичем Алтуховым. Сначала мы думали, что это будет мнение профессионала о современных проблемах наследственности, но разговор очень скоро вышел из чисто научных рамок и приобрел характер размышлений о роли знания, о современной жизни, об исторических путях России.

• Юрий Петрович, бытует мнение, что сейчас генетики вмешиваются в область божественную, можно услышать: «То, что создал Бог - не дело человека» и т. п. У многих отношение к генетике довольно натянутое.

С этим я не могу согласиться, потому что если принять, что Богом создан не только человек, но и окружающий мир, то надо признать, что одновременно Творец наделил человека исследовательским даром, который и привел к возникновению науки. У нас эти вопросы не очень широко обсуждаются, а на Западе все больше укореняется мнение, что непримиримых противоречий между наукой и религией нет.

Что же касается генетики, то у нее есть, по крайней мере, уникальная возможность предостеречь человечество от того, что его ждет. Если говорить в терминах науки, человек подхлестывает конец земной истории. И генетика может это показать.

Генетика - это наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Ее законы универсальны, они приложимы к любому виду живых существ - от вирусов до человека. От генетических особенностей зависят внешний облик человека, свойства его характера, здоровье, способности, таланты, склонность к тому или иному роду деятельности и многое другое. Предупредить человечество о грозящих бедах - это первое. Второе - попытаться обосновать стратегию выживания, сохранения человеческого рода.

Выживание человечества зависит от многих причин, в том числе и от сохранения исторически сложившегося наследственного разнообразия вида, или, иными словами, от генофонда - всей той гигантской совокупности генов, которая передается от поколения к поколению. Генофонд - это такой же жизненный ресурс, как уголь, нефть, золото, скрытые в земных недрах. От него зависят работоспособность, различные дары, например художественный, способность к пению и т. д. Если у вас нет дара - вы никогда не запоете как Шаляпин, сколько бы вас ни обучали в лучших музыкальных школах. Или возьмем какое-нибудь сложное производство. Одни люди приспосабливаются, выдерживают, а другие - нет. Это все зависит от генетики, от индивидуального разнообразия.

Так вот, если взять наш бывший Советский Союз и оценить разнообразие его генов по разным параметрам, то окажется, что примерно половина мирового генного разнообразия сосредоточена на этой территории. Потому что не менее 150 племен и народов Россия объединила на протяжении своей истории. Русскими себя считали не по крови, хотя, казалось бы, ген непосредственно связан с кровью. Это действительно так, но если ты воспитан в рамках русской культурной, духовной традиции - ты русский человек. Это ярко подчеркивает южнорусская поговорка: «папа - турок, мама - грек, а я - русский человек».

Например, у Владимира Даля не было ни капли русской крови (мать - немка, отец - датчанин), но все называли его русским универсалистом, он создал широко известный 4-томный «Толковый словарь живого великорусского языка», внес выдающийся вклад в русскую культуру.

• Как же мы распоряжаемся нашим генофондом?

Генофонд - очень устойчивое образование, но он может меняться по целому ряду причин. Например, из-за мутаций. Спонтанные мутационные явления очень редки (где-то 10-5–10-6 на ген за поколение, то есть один из 100 тыс. - 1 млн). Но когда появляются так называемые мутагенные факторы (радиация или некоторые химические соединения), то частота мутаций может резко возрасти. К чему это приведет? Если поврежден генетический аппарат соматических (телесных) клеток, то это может вызвать рост раковых заболеваний, если же поврежден генетический аппарат половых клеток, это вызывает увеличение числа выкидышей, спонтанных абортов, рождение детей с пороками развития.

Мы в свое время, в 70-е годы, занимались этим по заданию правительства и обнаружили все эти эффекты. К сожалению, после распада Советского Союза исследования по генетической безопасности нашего населения были почти приостановлены, в то время как сопоставление прежних данных с тем, что мы имеем теперь, было бы крайне важно и следовало бы эти исследования восстановить. Учитывая хотя бы невероятную загрязненность Москвы и других городов выхлопными газами автомобилей: все знают, что выхлопы автомашин опасны, в них есть компоненты, которые вызывают мутации.

Но, конечно, особую опасность для человека представляют мутации в микромире бактерий и вирусов. Если вирус мутирует в новую, ранее никогда не встречавшуюся форму, а иммунитет не выработан, то это может иметь катастрофические последствия. Яркий тому пример - давно забытая «испанка», унесшая в 1918–1919 гг. 25 миллионов человеческих жизней. А теперь мы не знаем, что делать со СПИДом.

• Сейчас появляются новые, генетически модифицированные продукты питания. Насколько это приемлемо для человека?

Вслед за своими коллегами на Западе, где эта проблема серьезно исследуется и обсуждается, я считаю ее крайне опасной, потому что целый ряд последствий такого вмешательства трудно предсказать.

• Юрий Петрович, можно ли считать, что опасность мутационных явлений состоит и в том, что они влияют на демографическую картину, и многие сейчас озабочены именно демографической ситуацией. Насколько генетики вовлечены в исследования такого рода?

Вот смотрите, что я вам сейчас прочту: «...Должны быть использованы пресса, радио, кино, а также брошюры, буклеты и лекции, чтобы распространить среди русского населения идею о том, что вредно иметь несколько детей. Необходимо указывать на расходы, связанные с детьми, на хорошие вещи, которые можно купить на эти деньги. Надо намекать, что роды опасны для здоровья женщины. Параллельно этой пропаганде должна быть широко развернута кампания в пользу противозачаточных средств, должно быть налажено производство контрацептивов. Нельзя преследовать ни за продажу и распространение противозачаточных средств, ни за аборты. Надо пропагандировать добровольную стерилизацию».

• Это что Вы прочитали?

А вот догадайтесь.

• Что-то очень странное...

Это цитата из материалов Нюрнбергского процесса - гитлеровская «демографическая программа» в отношении России. Я недавно был просто потрясен: оказывается, у нас применяется некая программа планирования семьи, разработанная для стран так называемого третьего мира. Но при чем здесь вымирающая Россия? Ведь две трети своей истории Россия провела в войнах, потеряла миллионы людей в периоды репрессий. Народу в России всегда не хватало. Поэтому для нас нужна совсем другая программа, направленная на укрепление семьи, на увеличение численности населения. И к счастью, такая программа недавно принята российским правительством. Психология бездетности гибельна для нас, и если мы не поймем опасности этого, то тут уже никакая генетика не поможет.

• Юрий Петрович, есть ли такие области внутри науки генетики, важность которых сейчас ощущается особенно остро?

Генетика сильна как целостная дисциплина, состоящая из многих как бы «подгенетик». Если генетику представить в виде древа, уходящего корнями в законы Менделя, то на этом древе можно насчитать десятки ветвей. Это все будут генетики, например, по уровням организации жизни - молекулярная генетика, цитогенетика, физиологическая генетика; по видам - генетика вирусов, генетика микроорганизмов, растений, животных, человека и т.д.

Если не развивать все эти генетики как равновеликие, хотя и не тождественные, а сделать ставку на ноу-хау, поверять эффективность науки рынком - это тупиковый путь, гибельный для науки. Это ошибка. Ученый не должен думать ни о каком рынке. Он должен работать и развивать свои творческие идеи. Как сказал гениальный Гете: «Верное воззрение на природу полезно всякой практике».

Как, например, был создан оптический прицел? Сидел в кабинете ученый, который изучал глаз стрекозы, и в каком-то заштатном журнале напечатал статью о том, как этот глаз устроен. Финны смекнули и сделали оптический прицел.

• Недавно был расшифрован геном человека. Какова значимость этого открытия?

Это выдающееся достижение. При этом были созданы новые технологии, сделан ряд серьезных научных открытий. Например, сколько генов у человека? Раньше говорили - 100 тысяч, а их оказалось значительно меньше - порядка 30–40 тысяч. Но это сделано пока на уровне «букв», тех первичных кирпичиков, из которых складывается структура ДНК.

Когда Билл Клинтон сказал, что прочитана Книга жизни, написанная Богом, он был не прав. Расшифрована только первичная структура, но из нее теперь нужно получить «слова», а из этих слов - осмысленные фразы.

В генетике должна быть связь «ген-признак». Пока этой связи нет - вы можете описать сколько угодно генов, но они вам ни о чем не скажут, если вы не знаете, за что этот ген отвечает, какова его функция.

• Это все равно что знать иностранный алфавит, но не уметь говорить и читать?

Да, а генетика работает на уровне смысла.

Однако значение генетики для человеческого рода расшифровкой гена человека и генной инженерией не исчерпывается, и приходится лишь сожалеть, что с расшифровкой генома все меньше внимания уделяется другим традиционным разделам генетики, без которых как целое она существовать не может.

• А есть ли грани человека, которые не определяются его генотипом?

Есть, конечно. Есть специальная область, часть популяционной генетики, которая занимается взаимодействием «генотип–среда». Человек может быть носителем какого-то патологического гена, но если среда благоприятна, оптимальна - ген не проявится. А проявляется, когда стресс. Вот почему больше психических заболеваний в стрессовых ситуациях, потому что эти гены начинают более интенсивно работать. А когда среда оптимальна, можно всю жизнь прожить и ничего не знать о своем скрытом наследственном дефекте.

• Вы занимаетесь еще и эволюционными теориями?

Есть интересная работа у Льва Николаевича Гумилева, которая фактически сводится к тому, что эволюция происходит не на уровне отдельного человека, а касается уже целого этноса.

Я знал Льва Николаевича, был оппонентом его докторской диссертации «Этногенез и биосфера земли». Он трактовал это явление как эволюционное. Я его поддерживал. Но сейчас не думаю, что он был прав, потому что этнос - культурно-историческое, духовное явление.

В нашем институте школой профессора Ю.Г. Рычкова показано, что в эволюции человеческих популяций первична не генетика, а история, и прежде всего социальная среда, которая определяет динамику человеческого генофонда, запечатлевая в нем даже память о прошлых событиях. Эти события можно реконструировать и поражаться точности генетического анализа, если есть возможность сопоставить его результаты со свидетельствами исторических летописей, рукописей и т.д.

Но вот в чем смысл истории - на этот вопрос генетика ответить не может.

Оригинал статьи находится на сайте журнала "Новый Акрополь": www.newacropolis.ru

на журнал "Человек без границ"

Для правильного понимания результатов получите консультацию специалиста

В наше время каждая новая пара что планирует стать семьей должна посетить генетика, для того чтобы подготовиться к планированию здорового ребенка и уберечь себя от возможных проблем с генетическими аномалиями развития плода.

Генетическую консультацию пара должна пройти до планирования зачатия, чтобы доктора могли определить риск возможных заболеваний в будущем, а также вашу наследственность, как сахарный диабет, ВСД, астигматизм глаз, а также других болезней.

Зачастую выкидыши на ранних сроках беременности (до 12 недель), недоношенные мертворожденные детки акушеры связывают с аномалиями развития плода, где идет природный отбор.

Для некоторых пар уже существуют показания посещения генетика, которые уже находятся в зоне риска:

• рождение ребенка с генетическими отклонениями;
• когда вы хотите заранее знать пол ребенка;
• генетические отклонения в роду будущей семьи;
• инцест, брак между родственниками;
• в анамнезе выкидыши;
• Принятие лекарств, облучение, работа на химии, употребление наркотиков в ранние сроки беременности;
• Женщина старше 35 лет, а мужчина 45;
• в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды;

Главные причины посещения врача-генетика:

Беременность в плановом порядке

Первые недели беременности

УЗД и его значение

Биохимический скрининг

Результаты биохимических тестов

Прежде чем молодая пара решила завести ребенка, должна пройти некоторые обследования, что бы избежать многих проблем с зачатием и вынашиванием здорового ребенка. Планирование надо начинать с визита врача генетика. Данный специалист должен составить ваше генеалогическое дерево, определить группу риска по заболеваниям, что передавались по роду, даст все возможные рекомендации для профилактики.

Также обращаются пары с множественными выкидышами и пары что между собой родственники.

Первый шаг мамочки, поход к доктору акушер – гинекологу и постановка на учет по беременности. Доктор собирает анамнез женщины, начиная о предыдущих беременностях, перенесенных заболеваниях, о здоровье мужа и заканчивая родственниками, назначает принятие фолиевой кислоты по 400 мг.

В 11-13 недель женщина должна проходить свое первое УЗД, в этот период беременности мы можем увидеть аномалии развития плода. Такими показателями являются: толщина воротниковой зоны, размеры носовой кости, а также толщина бедра. С помощью этих показателей мы можем определить болезнь Дауна и другие хромосомные пороки развития плода.

Более точная диагностика, когда проводят амниотомию, вскрывают плодный пузырь и берут воды, и лишь тогда мы можем дать 95% есть или нету хромосомных аномалий.

Даже когда доктор на этом сроке находит какие либо аномалии у нас есть время для того что бы мы могли прервать беременность и не носить плод под сердцем до самых родов и не терзать себя.

Следующее по плану УЗД проводят с 19 по 22неделю беременности. В этот срок уже видны аномалии развития на лице, как заячья губа, мы можем посчитать пальчики на руках и ногах, просмотреть все внутренние органы. В больших сроках 30-34 недели УЗД делается по желанию самой женщины, ведь в этот период мы можем увидеть синдром задержки развития плода, просмотреть кровоток по сосудам, что идет к плоду.

Биохимический скрининг проводят параллельно УЗД, они также привязаны к срокам беременности, чтобы определить риск хромосомных аномалий мы должны указывать размеры, что нам дает УЗД, в бланке направлений на анализы. Скрининг включает в себя три показателя гормонов: РАРР (гликопротеин, связанный с беременностью), ХГЧ (хорионический гонадотропин), АФП (альфафетопротеин), для каждого срока цифры их будут разные все, что выходит за нормы допустимого, мы должны проконсультироваться в генетика.

TORCH - инфекции.

Таким инфекциям относятся: токсоплазма, краснуха, герпес, цитомегаловирус. Про эти заболевания написаны тонны литературы, мы должны лишь знать, что проверяются на них до планирования беременности, что бы избежать выкидышей и развитий аномалий плода, опасно особенно для беременной переболеть краснухой, в первый триместр, потому что это является прямым показанием для прерывания беременности.
Так что прежде чем планировать ребеночка, нужно обязательно пройти консультацию генетика.

Генетика — наука, в основе которой - изучение генетических механизмов наследственных заболеваний. Учитывает роль генетических факторов при любых видах патологии, разрабатывает способы диагностики и профилактики наследственных заболеваний.

Врожденные пороки развития могут возникать внутриутробно — это необязательно наследственные заболевания. Очень часто мутации плода возникают впервые. Повлиять на это могут электромагнитные излучения, химические вещества (гербициды, мышьяк, бензол), прием лекарственных средств и перенесенное (краснуха, грипп).

На консультацию к генетику, как правило, направляют, в таких случаях:

1. Пара идет к генетику по собственному желанию на этапе зачатия ребенка. Генетик может спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка, учитывая вероятность возникновения наследственного либо ненаследственного заболевания. Медик составит родословную, определит группу риска по наследственным заболеваниям, посоветует какие анализы и исследования нужно провести, чтобы избежать генетической патологии. Если в семье будущих родителей есть родственники с генетическими заболеваниями или у пары — , им тем более стоит обратиться к генетику. Он же подскажет, связаны ли проблемы с зачатием, и вынашиванием с генетикой. Как правило, 5 парам из 100 не обойтись без консультации и помощи генетика по медицинским показаниям.
2. Если у беременной женщины либо в ее семье болели или есть наследственные болезни.
3. Если предыдущий малыш родился с пороками развития или хромосомной патологией до 9 месяцев.
4. Когда женщина входит в возрастную группу риска: рожает ребенка после 35.
5. Употребление беременной медицинских препаратов, или наркотиков до 3-го месяца беременности.
6. Основанием для посещения генетика могут стать и результаты ультразвукового и биохимического исследований. Например, если при УЗИ были обнаружены явные физические отклонения, а при биохимических — вне нормы уровень протеина, альфафетопротеина и хорионического гонадотропина.
7. Когда у женщины эндокринные нарушения либо в период беременности она перенесла вирусные инфекции, которые могут привести к выкидышу или вызвать пороки развития плода. Одна из самых опасных — краснуха, герпес, цитомегаловирус, .

Неплохо при планировании беременности, если консультацию пройдет и будущий отец ребенка. Андролог исследует его спермограмму. Если обнаруживаются нарушения сперматогенеза, назначают цитогенетическое исследование, в ходе которого исследуют хромосомный набор.

Генетические исследования до зачатия

Генетик на консультации соберет данные о состоянии здоровья супругов, проведет их осмотр. Он также тщательно изучит родословную, генеалогическое древо с описанием родственных связей, состояние здоровья родственников. При этом он будет спрашивать об их возрасте и заболеваниях, причинах смерти и возрасте смерти. Генетик будет опрашивать, анкетировать. Как правило, начинается с бабушки и дедушки по материнской линии. Специалист учтет все бесплодные браки, выкидыши, аборты.

При желании можно пройти исследование хромосомного набора будущих родителей. У них возьмут кровь, выделят из нее лимфоциты, стимулируют их в пробирке, чтобы они начали делиться, обработают специальным веществом, оно остановит процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Генетик исследует под микроскопом 11-13 клеток на предмет выявления изменений хромосомного набора.

Генетические исследования во время беременности

Во время беременности один из главных методов выявления нарушений в развитии внутриутробное обследование — его проводят ультразвуком -либо биохимические исследования. При УЗИ плод сканируют, этот метод абсолютно безвреден и безопасен. При проведении биохимических исследований — у беременной берется кровь, определяют биохимические маркеры. Вышеперечисленные манипуляции называют неинвазивными методами.

Инвазивные, в отличии от выше названных, предполагают медицинское «вторжение» в полость матки: таким образом специалисты берут материал для исследования, чтобы наиболее точно определить кариотип плода. Это такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Забор клеток проводят из плаценты, околоплодных вод, крови из пуповины плода. Это опасный метод исследования, поэтому проводят его только по строгим медицинским показаниям. Например, если мать носитель гена гемофилии, а пол будущего ребенка — мужской. Инвазивные методы исследований проводятся только под ультразвуковым контролем и в дневном стационаре, поскольку после них женщина еще пару часов должна находиться под медицинским контролем.

Забор клеток из плаценты - биопсия хориона. Ее проводят на 9-12 неделях. Производят пункцию передней брюшной стенки. Процедура недлительная, результат готов на 3-4 день. Вероятность выкидыша после проведения процедуры - 2%. Зато при выявлении генных патологий возможно прервать беременность на ранних сроках.

Взятие амниотической жидкости — амниоцентез — производится на 16-24 недели. Это самый безопасный из инвазивных методов. Процент осложнений после него — 1%. А вот результата придется ждать очень долго, поскольку специалисты будут «растить» клетки, а на это потребуется время.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез — проводят на поздних сроках: 22-25 неделя. Очень точный метод исследования, срок анализа — до 5 дней.

Неинвазивные методы проводятся всем беременным женщинам, а вот для инвазивных необходимы веские показания.

Профилактика генных заболеваний

Как это ни странно, но возможно проведение профилактики генных заболеваний. Безусловно, прежде всего стоит задуматься об этом ДО зачатия. Обоим супругам стоит пройти курс терапии, принимать витамины, бросить курить, отказаться от алкоголя и свести к минимуму контакт с вредными веществами. А те, у кого в семьях были наследственные патологии, должны пройти ДНК-тестирование.

В витаминах, которые пара принимает за пару месяцев до зачатия, должны содержать фолиевую кислоту (до 0,4-1 мг в сутки), аскорбиновую кислоту, a-токоферол, витамины группы В. На пороге зачатия супругам стоит задуматься и о правильном питании. Есть зелень, бобовые, печень. Это пойдет на пользу как организмам родителей, так и будущего ребеночка.

И не забывайте — строгое выполнение предписаний вашего врача, своевременное проведение исследований, диагностик и сдачи анализов сведет к минимуму вероятность возникновения генных заболеваний. Но а если такое и случилось — помните, в наше время медицина способна совершать чудеса.

Специально для - Мария Дулина

Врач-генетик – не тот специалист, к которому люди ходят регулярно как к терапевту или, например, стоматологу. Некоторым из нас не приходится обращаться к генетику, а кое-кто даже и не слышал о том, что бывают такие врачи. Однако в некоторых случаях от консультации такого врача не обойтись. Объясняем, в каких случаях нужно обращаться к генетику и как попасть на прием.

Зачем идти к генетику

Причин, по которым стоит (а в некоторых случаях просто необходимо) обратиться к врачу-генетику, довольно много. Вот лишь некоторые из них:

— при рождении ребенка с пороками развития (особенно в том случае, если эти врожденные пороки множественные);

— в семье есть как минимум два человека, страдающие одним и тем же заболеванием, а особенно в том случае, когда врачи поставить диагноз;

— в семье есть человек с выраженной умственной отсталостью, которая не связана с родовой травмой и не является последствием перенесенного тяжелого заболевания;

— в семье есть больной, у которого уже диагностировано наследственное заболевание, либо есть подозрение, что он им страдает;

— вы старше 35 лет и вы беременны;

— если в первом триместре беременности вы перенесли инфекционное или иное заболевание, а также в том случае, если в этот период женщина принимала наркотики, алкоголь, либо проходила курс лекарственной терапии;

— при дородовом ультразвуковом обследовании во время беременности были обнаружены аномалии в развитии плода, а кроме того уровень маркеров в сыворотке крови, концентрация которых определяется в 1 и 2 триместрах беременности, превышает норму;

— беременность несколько раз прерывалась самопроизвольным выкидышем;

— вы решили вступить в брак с вашим близким родственником (двоюродным или троюродным братом или сестрой, племянником или племянницей, дядей или тетей);

— если в семье зарегистрировано два и более случаев рака молочной железы, яичников или других форм рака.

Во всех этих случаях есть необходимость проконсультироваться с генетиком: врач поможет разобраться в причинах спонтанных выкидышей, возникновения врожденных нарушений, назначит анализы, необходимые для постановки диагноза.

Что происходит во время приема?

Собираясь к врачу, нужно подготовиться. Прежде всего – собрать медицинскую документацию, которая имеется: результаты пройденных обследований и сданных анализов, выписки из медицинских карт, заключения специалистов.

Не лишним будет расспросить близких (и не очень) родственников о заболеваниях, которыми страдали члены семьи. Генетика заинтересует информация о патологиях и аномалиях, встречавшихся в семье, близкородственных браках, неудачных беременностях. Во время встречи врач побеседует с вами и займется составлением родословной – подробной схемы с пояснениями, касающимися каждого из родственников.

Будьте готовы к тому, что придется сдать анализы, которые назначит врач. При проведении генетических исследований используются различные методы – биохимические, молекулярно-генетические, цитогенетические. Пройти обследования придется не только вам, но и некоторым другим членам семьи.

Как попасть на консультацию к генетику?

В нашей стране пациенты могут обратиться за медико-генетической консультацией как в бюджетные, так и в платные организации. Медико-генетическое консультирование сейчас проводится в стране только на региональном (областном) уровне – подобная организация имеется в каждом российском регионе. В крупных городах организованы медико-генетические Центры, а кроме того консультирование может быть проведено на базе областной больницы.

В том случае, если разобраться с диагнозом – установить и подтвердить его – на уровне региональной медико-генетической консультации не удалось, то пациенты и родственники могут обратиться за консультацией в учреждения федерального уровня.

В России существует 2 федеральных центра, осуществляющих медико-генетическую помощь пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание – это ФГБНУ Медико-генетический научный центр (Москва) и НИИ медицинской генетики ФГБНУ Томского национального исследовательского медицинского центра.

Так, с января 2017 года ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» оказывает первичную медико-санитарную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Для того, чтобы получить такие услуги бесплатно, необходимо обратиться в МГНЦ. При себе необходимо иметь историю болезни, копию истории болезни или подробную выписку из истории болезни, а также иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу. Если за консультацией обращается взрослый, то при себе ему необходимо иметь паспорт гражданина РФ, если же необходимо проконсультировать ребенка, то потребуется свидетельство о рождении ребенка или его паспорт. По результатам консультации врач-генетик может дать направление на проведение генетических исследований, которые также могут быть проведены на бюджетной основе.